焦作DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术，精准检测45个DNA损伤修复基因全外显子，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药决策提供深度分子依据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确BRCA1/2及HRR通路变异以指导PARP抑制剂一线用药
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的乳腺癌或胰腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，评估HRR基因状态决定靶向治疗
- 有明确家族肿瘤史（多代、早发、双侧/多发）需进行遗传风险评估的个体
- 子宫内膜癌或宫颈癌患者，考虑PARP抑制剂或免疫治疗（dMMR/MSI-H相关）
- 已接受BRCA1/2检测但结果不明确，需更全面DDR通路分析以寻找潜在治疗靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域进行深度测序，同时分析肿瘤组织（体细胞+胚系）与血液白细胞（胚系对照）双样本，通过对比精准区分变异来源。检测覆盖的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION），共四类。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D等19个）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1等）以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。本检测能发现BRCA1/2之外的其他HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等），识别约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他可靶向HRR突变，同时评估Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征风险。不能检测的内容包括：HRD评分（本版本不提供）、POLE/POLD1基因突变、大片段结构重排（部分类型）、甲基化改变以及非编码区深部内含子变异。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（石蜡包埋切片或新鲜组织）及外周血（白细胞），无需空腹，无特殊饮食限制。在焦作本地合作医院或诊所由医生指导完成采样，组织样本可从既往手术或活检病理蜡块中获取，避免二次创伤。血样采集过程仅需5分钟。如患者不便到院，可联系客服安排样本邮寄方案，提供专用常温运输管及冰袋包装，确保样本48小时内稳定送达实验室。全程有专业顾问指导送检流程。
准确性说明
基于高通量测序平台，每个基因区域覆盖深度≥500×，组织样本中体细胞变异检测灵敏度可达5%丰度。通过双样本（组织+血液）对比设计，可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检测结果中致病性/可能致病性变异依据ACMG/AMP指南严格判读。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）意味着患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中显著获益，需由临床医生结合分期及指南制定用药方案，同时建议一级亲属进行位点特异性Sanger测序验证并接受遗传咨询。阴性结果不能完全排除HRD状态，但可指导临床考虑其他治疗路径。
详细流程
- 患者经临床医生评估适应症后，在焦作合作医疗机构开单并签署知情同意书
- 采集外周血4-6ml（EDTA抗凝管）并获取肿瘤组织切片（10-15张白片或蜡块）
- 样本由专业冷链物流寄送至中心实验室，同时在线登记送检信息
- 实验室接收后行样本质检（组织肿瘤细胞含量≥20%，血液DNA浓度达标）
- 采用液相捕获探针富集45个基因全外显子区域，构建NGS文库
- 上机测序（Illumina平台），产出原始数据经质控过滤后比对至参考基因组
- 生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库及内部数据库比对注释
- 临床遗传学家审核并出具报告，含变异列表、致病性评级、临床用药建议及遗传咨询要点，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以评估部分遗传风险。本检测45个基因中包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，这些基因的胚系致病突变与Lynch综合征相关，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等风险。若您父亲携带此类突变，您可通过本检测明确自身遗传状态，进而制定针对性筛查计划（如更早、更频繁的肠镜）。
- 我做了这个检测，能知道免疫治疗（PD-1）有没有用吗？
- 部分可以。如果检测发现MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因致病性变异，提示可能存在dMMR（错配修复缺陷），这类患者使用PD-1抑制剂效果较好。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法评估超突变型。如需全面评估TMB，建议咨询医生是否加做其他检测。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在焦作的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
- 检测后如果发现新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测基于您送检时组织+血液样本的一次性测序，结果仅代表该时间点变异状态。如后续发现新突变（如疾病进展后新出现的突变），需要重新送检新组织或血液标本进行二次检测。建议您将原报告保存好，用于后续对比分析。
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织与血液样本，仅送单一标本无法区分变异来源
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医师结合患者整体病情制定
- 胚系阳性结果可能对家族成员有遗传风险影响，建议在遗传咨询医生指导下进行后续检测
- 若组织样本肿瘤细胞含量不足（低于20%），可能影响体细胞变异检出灵敏度，需重新取样
- 本检测不包含HRD评分，如需综合同源重组缺陷状态评估，建议另行选择包含HRD评分的检测方案
- 报告中的不确定性变异（VOUS）需结合家系共分离分析及定期文献更新以明确临床意义
用户评价 (9条，均分4.7)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
相关搜索
焦作马村万核亲子鉴定基因检测中心
河南省焦作市马村区靳作新村颐春路南段路东20号
